單項(xiàng)選擇題某男性患兒，6歲，因步行不良而前來(lái)就診。臨床檢查發(fā)現(xiàn)，患兒足尖走路、步態(tài)不穩(wěn)，且不能跑跳；從仰臥位起立時(shí)，具有典型的Gowers征；血清學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)，其血清肌酸激酶（CK）含量遠(yuǎn)高于正常兒童。上述檢測(cè)結(jié)果提示，該患兒可能罹患（）
A.Marfan綜合征
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）
E.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)Ⅰ型
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1.單項(xiàng)選擇題某女性患者，39歲，因越來(lái)越無(wú)法控制自身動(dòng)作就診。問(wèn)診發(fā)現(xiàn)該患者早期出現(xiàn)不規(guī)則的面部抽動(dòng)，現(xiàn)在已發(fā)展為無(wú)規(guī)律的舞蹈樣動(dòng)作且無(wú)法控制。進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)，患者存在焦慮、抑郁等精神癥狀，并伴有智力衰退等癥狀。上述檢測(cè)結(jié)果提示，該女性患者可能罹患（）
A.癲癇
B.帕金森病
C.Huatington病
D.阿爾茨海默病
E.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)I型
2.單項(xiàng)選擇題某男性患者，19歲，因骨折急診就診。門(mén)診醫(yī)生向其親屬問(wèn)詢時(shí)發(fā)現(xiàn)，患者的父親聽(tīng)力不佳，而且鞏膜呈藍(lán)色。上述檢測(cè)結(jié)果提示，該家族中可能存在（）
A.高度近視
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.Marfan綜合征
E.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
3.單項(xiàng)選擇題某高中男生，16歲，因高度近視到門(mén)診檢查視力，準(zhǔn)備配近視鏡。臨床檢查發(fā)現(xiàn)其近視是由于晶狀體半脫位引起。另外，門(mén)診醫(yī)生注意到該男生伴有身體瘦高，四肢細(xì)長(zhǎng)，手指長(zhǎng)且纖細(xì)，指關(guān)節(jié)松弛等癥狀。上述檢測(cè)結(jié)果提示，男生可能罹患（）
A.高度近視
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.Marfan綜合征
E.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤
4.單項(xiàng)選擇題某女性患兒，因骨骼發(fā)育畸形就診，曾懷疑為佝僂病而補(bǔ)充過(guò)維生素D和鈣，但癥狀并未緩解。臨床檢查發(fā)現(xiàn)該患兒血磷水平低、堿性磷酸酶活性增高，但不表現(xiàn)出抽搐和低鈣血癥。對(duì)患兒雙親的檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，其母也存在低磷酸鹽血癥，但沒(méi)有明顯的骨骼變化。上述檢測(cè)結(jié)果提示該患兒可能患（）
A.Marfan綜合征
B.軟骨發(fā)育不全
C.成骨發(fā)育不全
D.抗維生素D佝僂病
E.Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良
5.單項(xiàng)選擇題某男性患者，因骨骼發(fā)育畸形就診。臨床檢查發(fā)現(xiàn)該患者指（趾）骨的發(fā)育異常甚至缺失，DNA序列分析發(fā)現(xiàn)其IHH基因發(fā)生突變。上述檢測(cè)結(jié)果提示，該患者可能罹患（）
A.多指（趾）癥
B.并指（趾）癥
C.短指（趾）癥
D.軟骨發(fā)育不全
E.成骨發(fā)育不全
最新試題
最簡(jiǎn)便易行安全可靠的出生缺陷產(chǎn)前診斷方法是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
GUPT缺乏會(huì)導(dǎo)致（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
香煙中的尼古丁對(duì)卵巢中的芳香化酶有特異性的抑制作用，可以使（）生成減少。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
孕婦缺少哪種無(wú)機(jī)鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
下列遺傳病中治療效果較好的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題