單項(xiàng)選擇題對(duì)確診為維生素B12依賴型癲癇的胎兒,給孕婦服用維生素B12,胎兒出生后可不出現(xiàn)癲癇,這種治療方式稱為()

A.出生前治療
B.癥狀前治療
C.臨癥患者治療
D.著床前治療
E.新生兒治療


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2.單項(xiàng)選擇題一位患者,對(duì)光極敏感,皮膚、眼和舌部受損,且有伴智力低下的神經(jīng)異常、學(xué)習(xí)能力差,這位患者很有可能是()

A.共濟(jì)失調(diào)性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥
B.著色性干皮病
C.Bloom綜合征
D.神經(jīng)母細(xì)胞瘤
E.Wilms瘤

3.單項(xiàng)選擇題半乳糖血癥新生兒的發(fā)病率約為1/60000~1/400000,有關(guān)該病的發(fā)病機(jī)制及臨床特征不正確的是()

A.患者體內(nèi)半乳糖-1-磷酸堆積
B.患者都存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶遺傳性缺乏
C.患者出現(xiàn)哺乳后嘔吐
D.部分患者表現(xiàn)為智力障礙
E.部分患者存在肝大的現(xiàn)象

4.單項(xiàng)選擇題對(duì)一位上皮型卵巢癌患者的D2S123位點(diǎn)多態(tài)性分析顯示,外周血樣品的基因型為等位基因1/等位基因1,而腫瘤組織的基因型為等位基因1/等位基因2。該患者卵巢癌組織()

A.存在微衛(wèi)星不穩(wěn)定性
B.存在雜合性丟失
C.發(fā)生染色體不穩(wěn)定性
D.抑癌基因丟失
E.癌基因突變

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患者發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)功能損害是以下哪種異常代謝結(jié)果()

A.代謝終產(chǎn)物缺乏
B.中間產(chǎn)物貯積
C.異常代謝產(chǎn)物貯積
D.代謝底物貯積
E.代謝終產(chǎn)物增加