單項(xiàng)選擇題通過RFLP分析,鐮狀細(xì)胞貧血的分子診斷結(jié)果如下:父親(正常)1.35kb/1.15kb;母親(正常)1.35kb/1.15kb;女兒(正常)1.15kb/1.15kb;現(xiàn)檢測(cè)到第二胎結(jié)果是1.15kb/1.35kb,現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是()

A.正常
B.攜帶者
C.患者
D.需性別確定后才能判斷


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4.單項(xiàng)選擇題Bloom綜合征患者表現(xiàn)為身材矮小,慢性感染,免疫缺陷,光敏感性,是由reqQ解旋酶家族基因突變導(dǎo)致,其致病機(jī)制是()

A.DNA復(fù)制缺陷
B.DNA損傷修復(fù)缺陷
C.RNA轉(zhuǎn)錄缺陷
D.RNA轉(zhuǎn)錄后加工缺陷
E.蛋白質(zhì)翻譯缺陷

5.單項(xiàng)選擇題一女性患者因閉經(jīng)就診,其身高120cm,性發(fā)育幼稚,肘外翻,智力正常。問該患者可能是()

A.Down綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.Turner綜合征
D.女性假兩性畸形
E.真兩性畸形