單項(xiàng)選擇題Bloom綜合征患者表現(xiàn)為身材矮小，慢性感染，免疫缺陷，光敏感性，是由reqQ解旋酶家族基因突變導(dǎo)致，其致病機(jī)制是（）
A.DNA復(fù)制缺陷
B.DNA損傷修復(fù)缺陷
C.RNA轉(zhuǎn)錄缺陷
D.RNA轉(zhuǎn)錄后加工缺陷
E.蛋白質(zhì)翻譯缺陷
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1.單項(xiàng)選擇題一女性患者因閉經(jīng)就診，其身高120cm，性發(fā)育幼稚，肘外翻，智力正常。問該患者可能是（）
A.Down綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.Turner綜合征
D.女性假兩性畸形
E.真兩性畸形
2.單項(xiàng)選擇題在真核基因表達(dá)過程中，常常發(fā)現(xiàn)成熟mRNA分子的序列與基因編碼區(qū)的序列不一致的現(xiàn)象，導(dǎo)致該現(xiàn)象的生物學(xué)過程是（）
A.剪接
B.表觀遺傳修飾
C.RNA編輯
D.突變
E.翻譯后修飾
3.單項(xiàng)選擇題通過ASO分析，苯丙酮尿癥的分子診斷結(jié)果如下：父親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號；母親（正常）野生型和突變型探針均有雜交信號；女兒（患者）突變型探針有雜交信號；現(xiàn)檢測到第二胎結(jié)果是野生型有雜交信號，現(xiàn)判斷這個(gè)胎兒最可能是（）
A.正常
B.攜帶者
C.患者
D.需性別確定后才能判斷
E.現(xiàn)無法判斷
4.單項(xiàng)選擇題一位30歲女性咨詢者，曾有一妹妹已出生就死于Ⅱ型成骨不全癥。請問該女士攜帶有相同膠原基因突變的概率是（）
A.0
B.1/2
C.1/4
D.2/3
E.1
5.單項(xiàng)選擇題在長度為100bp的一段DNA雙鏈分子中，A=T堿基對有17個(gè)，則G≡C堿基對的數(shù)量為（）
A.17個(gè)
B.33個(gè)
C.34個(gè)
D.66個(gè)
E.83個(gè)
最新試題
出生缺陷預(yù)防是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，為實(shí)現(xiàn)目標(biāo)，需要（）共同配合和努力。
題型：單項(xiàng)選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：單項(xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
GUPT缺乏會(huì)導(dǎo)致（）
題型：單項(xiàng)選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
妊娠最后兩個(gè)月出現(xiàn)羊水過多，胎兒有可能是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項(xiàng)選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
孕婦缺少哪種無機(jī)鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：單項(xiàng)選擇題