單項選擇題某放射科女醫(yī)生,婚后生了一個小頭畸形的精神發(fā)育遲緩患兒。擔(dān)心下一個孩子還會罹患相同的疾病而前來進(jìn)行遺傳咨詢。咨詢醫(yī)師可建議采取以下哪一項對策降低患兒的出生風(fēng)險?()
A.人工受精
B.不再生育
C.冒險再次生育
D.產(chǎn)前診斷
E.借卵懷胎
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1.單項選擇題DMD是一種嚴(yán)重的致死性X-連鎖隱性遺傳病。某青年女性的哥哥患DMD而天亡,她前來遺傳咨詢。其婚后所生子女的發(fā)病風(fēng)險是()
A.所生子女全部正常
B.生男孩的發(fā)病風(fēng)險是1/2,女孩有1/4是攜帶者
C.生男孩的發(fā)病風(fēng)險是1/2,女孩有1/2是攜帶者
D.生男孩的發(fā)病風(fēng)險是1/4,女孩有1/4是攜帶者
E.所生子女的發(fā)病風(fēng)險均為100%
2.單項選擇題在遺傳咨詢過程中,下列哪一項并非正確的遺傳咨詢內(nèi)容?()
A.確立咨詢者是否為遺傳病患者
B.解答遺傳疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷預(yù)防等問題
C.對咨詢者的婚育問題提出建議和指導(dǎo)
D.為咨詢者決定是否生育
E.解答遺傳病的再現(xiàn)風(fēng)險率
3.單項選擇題某男性患者,33歲。因皮膚、眼瞼多處有黃色瘤就診。患者3年前眼瞼處有黃色瘤出現(xiàn),此后黃色瘤變多、變大,血LDL-C580mg/dl,甘油三酯1.16mmol/L,角膜弓陽性,家族中多個成員均有此癥狀出現(xiàn)。分子診斷證實LDLR基因存在缺陷。若要對該患者進(jìn)行基因治療,最合適的靶細(xì)胞應(yīng)選擇()
A.皮膚細(xì)胞
B.脂肪細(xì)胞
C.淋巴細(xì)胞
D.肝細(xì)胞
E.骨髓細(xì)胞
4.單項選擇題某女性患者,35歲。因皮膚、眼瞼多處有黃色瘤就診?;颊?年前眼瞼處有黃色瘤出現(xiàn),此后黃色瘤變多、變大,血LDL-C650mg/dl,甘油三酯1.26mmol/L,角膜弓陽性,家族中多個成員均有此癥狀出現(xiàn)。對該患者的治療不可取的是()
A.控制脂肪攝入
B.考來烯胺
C.服用洛伐他汀
D.服用糠鼓
E.控制蛋白質(zhì)攝入
5.單項選擇題某男性患者,27歲。反復(fù)出血25年就診,患者2歲時無明顯誘因反復(fù)出血皮膚瘀斑,散布全身,可自行消退,6歲時出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛,上述癥狀每年反復(fù)發(fā)作,血漿凝血因子IX活性為正常的10%。對該患者最根本的治療方法為()
A.輸注全血
B.輸注血小板
C.輸注血漿
D.輸注凝血因子IX
E.基因治療
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