單項(xiàng)選擇題DMD是一種嚴(yán)重的致死性X-連鎖隱性遺傳病。某青年女性的哥哥患DMD而天亡，她前來遺傳咨詢。其婚后所生子女的發(fā)病風(fēng)險是（）
A.所生子女全部正常
B.生男孩的發(fā)病風(fēng)險是1/2，女孩有1/4是攜帶者
C.生男孩的發(fā)病風(fēng)險是1/2，女孩有1/2是攜帶者
D.生男孩的發(fā)病風(fēng)險是1/4，女孩有1/4是攜帶者
E.所生子女的發(fā)病風(fēng)險均為100%
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1.單項(xiàng)選擇題在遺傳咨詢過程中，下列哪一項(xiàng)并非正確的遺傳咨詢內(nèi)容？（）
A.確立咨詢者是否為遺傳病患者
B.解答遺傳疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷預(yù)防等問題
C.對咨詢者的婚育問題提出建議和指導(dǎo)
D.為咨詢者決定是否生育
E.解答遺傳病的再現(xiàn)風(fēng)險率
2.單項(xiàng)選擇題某男性患者，33歲。因皮膚、眼瞼多處有黃色瘤就診?；颊?年前眼瞼處有黃色瘤出現(xiàn)，此后黃色瘤變多、變大，血LDL-C580mg/dl，甘油三酯1.16mmol/L，角膜弓陽性，家族中多個成員均有此癥狀出現(xiàn)。分子診斷證實(shí)LDLR基因存在缺陷。若要對該患者進(jìn)行基因治療，最合適的靶細(xì)胞應(yīng)選擇（）
A.皮膚細(xì)胞
B.脂肪細(xì)胞
C.淋巴細(xì)胞
D.肝細(xì)胞
E.骨髓細(xì)胞
3.單項(xiàng)選擇題某女性患者，35歲。因皮膚、眼瞼多處有黃色瘤就診?；颊?年前眼瞼處有黃色瘤出現(xiàn)，此后黃色瘤變多、變大，血LDL-C650mg/dl，甘油三酯1.26mmol/L，角膜弓陽性，家族中多個成員均有此癥狀出現(xiàn)。對該患者的治療不可取的是（）
A.控制脂肪攝入
B.考來烯胺
C.服用洛伐他汀
D.服用糠鼓
E.控制蛋白質(zhì)攝入
4.單項(xiàng)選擇題某男性患者，27歲。反復(fù)出血25年就診，患者2歲時無明顯誘因反復(fù)出血皮膚瘀斑，散布全身，可自行消退，6歲時出現(xiàn)膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛，上述癥狀每年反復(fù)發(fā)作，血漿凝血因子IX活性為正常的10%。對該患者最根本的治療方法為（）
A.輸注全血
B.輸注血小板
C.輸注血漿
D.輸注凝血因子IX
E.基因治療
5.單項(xiàng)選擇題某男性患者，17歲，進(jìn)行性加重智力障礙、肢體顏3年就診。表情淡漠，雙側(cè)角膜周邊見棕綠色素環(huán)，寬約2mm，晶體輕度渾濁，血銅藍(lán)蛋白41.2mgL，參考值220-580mg/L，尿銅3319μg/24h，參考值0~60μg/24h。該患兒治療不可用（）
A.苯巴比妥
B.補(bǔ)充鋅劑
C.青霉胺
最新試題
簡單畸形分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
孕婦缺少哪種無機(jī)鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：單項(xiàng)選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
羅伯遜易位攜帶者最常見的表現(xiàn)是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
染色體總數(shù)沒發(fā)生改變的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項(xiàng)選擇題
染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時，稱為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：單項(xiàng)選擇題