單項(xiàng)選擇題血紅蛋白H病患者的體內(nèi)會(huì)形成下列哪一種珠蛋白肽鏈的四聚體?()
A.α4
B.β4
C.ε4
D.γ4
E.δ4
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1.單項(xiàng)選擇題先天性代謝缺陷常常表現(xiàn)一大堆臨床癥狀。下列哪一種為常見的癥狀?()
A.肥大
B.黃痘/膽紅素水平高
C.腫瘤形成
D.肌肉增大
E.智力較高
2.單項(xiàng)選擇題屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病是()
A.鐮狀細(xì)胞貧血
B.Hb Lepore
C.血友病
D.家族性高膽固醇血癥
E.囊性纖維性化
3.單項(xiàng)選擇題某男性患者,25歲,四肢修長,身高195cm,皮膚細(xì)嫩,乳房女性化,喉結(jié)不明顯,睪丸小,陰莖發(fā)育不良,精神發(fā)育遲緩,核型為48,XXXY。臨床診斷為()
A.兩性畸形
B.Edwards綜合征
C.Down綜合征
D.Tumer綜合征
E.Klinefelter綜合征
4.單項(xiàng)選擇題某男性患兒,2歲,精神發(fā)育遲緩,張嘴伸舌,鼻梁低,眼間距寬,耳位低,通貫掌,染色體檢查核型:46,XY,-14,+t(14q21q)。診斷為()
A.14三體綜合征
B.14單體綜合征
C.游離型21三體綜合征
D.易位型21三體綜合征
E.嵌合型21三體綜合征
5.單項(xiàng)選擇題某對夫婦婚后自發(fā)流產(chǎn)。經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn),丈夫核型正常,妻子核型為45,XX,-14,-21,+t(14q21q)。如果他們生育子代,則所生子女中患21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為()
A.1/4
B.1/3
C.1/2
D.3/4
E.1
最新試題
16號(hào)染色體,短臂,1區(qū),2帶,1亞帶,應(yīng)描述為()
題型:單項(xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
白化病患者缺乏()
題型:單項(xiàng)選擇題
妊娠4個(gè)月起常規(guī)補(bǔ)充鐵劑,補(bǔ)充的是()。
題型:單項(xiàng)選擇題
妊娠5個(gè)月后,孕婦體重平均每周增加超過1kg 的,可以導(dǎo)致()。
題型:單項(xiàng)選擇題
血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是()
題型:單項(xiàng)選擇題
與白化病患者發(fā)病有關(guān)的是()
題型:單項(xiàng)選擇題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時(shí),稱為()
題型:單項(xiàng)選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變?()
題型:單項(xiàng)選擇題
妊娠最后兩個(gè)月出現(xiàn)羊水過多,胎兒有可能是()
題型:單項(xiàng)選擇題