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A.鐮狀細(xì)胞貧血
B.Hb Lepore
C.血友病
D.家族性高膽固醇血癥
E.囊性纖維性化

A.兩性畸形
B.Edwards綜合征
C.Down綜合征
D.Tumer綜合征
E.Klinefelter綜合征

A.14三體綜合征
B.14單體綜合征
C.游離型21三體綜合征
D.易位型21三體綜合征
E.嵌合型21三體綜合征

A.1/4
B.1/3
C.1/2
D.3/4
E.1

A.Edwards綜合征
B.Klinefelter綜合征
C.Down綜合征
D.Turner綜合征
E.兩性畸形

A.46XY，inv（3）（q12；q21）
B.46，XY，iny（3）（q12：q21）
C.46.XY，inv（3）（q12q21）
D.46，XY，dup（3）（q12q21）
E.46，XY，dup（3）（q12；q21）

A.染色體斷裂后，可能導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)畸變（如易位）
B.染色體斷裂后，可形成不穩(wěn)定的黏性末端（sticky end）
C.BRCA1蛋白參與染色體斷裂的修復(fù)
D.電離輻射可增高染色體斷裂發(fā)生的頻率；在Fanconi貧血中可見染色體斷裂
E.染色體斷裂在染色體組中隨機(jī)發(fā)生

A.Q顯帶分析
B.C顯帶分析
C.N顯帶分析
D.T顯帶分析
E.R顯帶分析

A.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯增高
B.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯降低
C.患者的母親攜帶有活性的突變型等位基因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性不變
D.患者的母親攜帶有活性的野生型等位甚因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性明顯降低
E.患者的母親攜帶有活性的野生型等位基因細(xì)胞群的比例高，其G6PD酶活性接近正常

A.血常規(guī)檢查
B.尿常規(guī)檢查
C.基因診斷
D.核型分析
E.酶活性分析