基因遺傳咨詢認證章節(jié)練習(2020.05.12)

來源：考試資料網(wǎng)

1.判斷題導致藥物反應差異的只與藥物靶點、轉(zhuǎn)運和代謝酶的多態(tài)性相關(guān)。

2.判斷題外顯子組測序技術(shù)只是測定人類基因組全序列的10%左右，性價比高。

3.判斷題GWAS（全基因組關(guān)聯(lián)分析）分析中，可以利用LD的信息，用部分SNP（單核苷酸多態(tài)性）位點“代表”其他位點，以減少需要檢測的位點數(shù)。

4 遺傳篩查的原則（）

5 表現(xiàn)為智力發(fā)育不全、舞蹈樣動作和強迫性自殘行為，并伴有高尿酸血癥、尿酸尿、血尿、尿道結(jié)石和痛風的疾病是（）

6 完全型唐氏綜合征的發(fā)病機理是：（）

7 下列哪項因素不能導致原癌基因轉(zhuǎn)變?yōu)榘┗颍海ǎ?/a>

8 有一類人群因為體內(nèi)存在耳聾基因缺陷（MT-RNR1基因），具有較高的藥物性聾風險，他們需要終身禁止使用一類藥物，這類藥物是（）

9 與多基因疾病相比，單基因疾病致病遺傳因素的特點為：（）

10 孕婦血液中胎兒游離DNA的來源有（）

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