單項(xiàng)選擇題下列哪一種疾病/綜合征為核酸代謝異常？（）
A.G6PD缺陷
B.著色性干皮病
C.基底細(xì)胞痣綜合征
D.尿黑酸尿癥
E.自毀容貌綜合征
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1.單項(xiàng)選擇題黏多糖貯積癥型是缺乏下列哪一種酶？（）
A.酪氨酸酶
B.艾杜糖-2-硫酸酯酶
C.a-L-艾杜糖昔酸酶
D.苯丙氨酸經(jīng)化酶
E.次黃源吟鳥(niǎo)隱吟磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶
2.單項(xiàng)選擇題血紅蛋白H病患者的體內(nèi)會(huì)形成下列哪一種珠蛋白肽鏈的四聚體？（）
A.α4
B.β4
C.ε4
D.γ4
E.δ4
3.單項(xiàng)選擇題先天性代謝缺陷常常表現(xiàn)一大堆臨床癥狀。下列哪一種為常見(jiàn)的癥狀？（）
A.肥大
B.黃痘/膽紅素水平高
C.腫瘤形成
D.肌肉增大
E.智力較高
4.單項(xiàng)選擇題屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病是（）
A.鐮狀細(xì)胞貧血
B.Hb Lepore
C.血友病
D.家族性高膽固醇血癥
E.囊性纖維性化
5.單項(xiàng)選擇題某男性患者，25歲，四肢修長(zhǎng)，身高195cm，皮膚細(xì)嫩，乳房女性化，喉結(jié)不明顯，睪丸小，陰莖發(fā)育不良，精神發(fā)育遲緩，核型為48，XXXY。臨床診斷為（）
A.兩性畸形
B.Edwards綜合征
C.Down綜合征
D.Tumer綜合征
E.Klinefelter綜合征
最新試題
染色體總數(shù)沒(méi)發(fā)生改變的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
對(duì)新生兒展開(kāi)先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預(yù)的基本策略中的（）預(yù)防。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如在基因治療時(shí)能夠?qū)θ毕軩NA進(jìn)行原位修復(fù)，使細(xì)胞內(nèi)的DNA功能恢復(fù)正常，就稱其為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
當(dāng)體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條時(shí)，稱為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
16號(hào)染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題