單項(xiàng)選擇題黏多糖貯積癥型是缺乏下列哪一種酶？（）
A.酪氨酸酶
B.艾杜糖-2-硫酸酯酶
C.a-L-艾杜糖昔酸酶
D.苯丙氨酸經(jīng)化酶
E.次黃源吟鳥隱吟磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶
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1.單項(xiàng)選擇題血紅蛋白H病患者的體內(nèi)會(huì)形成下列哪一種珠蛋白肽鏈的四聚體？（）
A.α4
B.β4
C.ε4
D.γ4
E.δ4
2.單項(xiàng)選擇題先天性代謝缺陷常常表現(xiàn)一大堆臨床癥狀。下列哪一種為常見的癥狀？（）
A.肥大
B.黃痘/膽紅素水平高
C.腫瘤形成
D.肌肉增大
E.智力較高
3.單項(xiàng)選擇題屬于轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白缺陷的分子病是（）
A.鐮狀細(xì)胞貧血
B.Hb Lepore
C.血友病
D.家族性高膽固醇血癥
E.囊性纖維性化
4.單項(xiàng)選擇題某男性患者，25歲，四肢修長，身高195cm，皮膚細(xì)嫩，乳房女性化，喉結(jié)不明顯，睪丸小，陰莖發(fā)育不良，精神發(fā)育遲緩，核型為48，XXXY。臨床診斷為（）
A.兩性畸形
B.Edwards綜合征
C.Down綜合征
D.Tumer綜合征
E.Klinefelter綜合征
5.單項(xiàng)選擇題某男性患兒，2歲，精神發(fā)育遲緩，張嘴伸舌，鼻梁低，眼間距寬，耳位低，通貫掌，染色體檢查核型：46，XY，-14，+t（14q21q）。診斷為（）
A.14三體綜合征
B.14單體綜合征
C.游離型21三體綜合征
D.易位型21三體綜合征
E.嵌合型21三體綜合征
最新試題
下列不屬于常染色體病的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
孕婦缺少哪種無機(jī)鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經(jīng)管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：單項(xiàng)選擇題
鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）
題型：單項(xiàng)選擇題
由于羊水減少而導(dǎo)致的髖部轉(zhuǎn)位屬于（）
題型：單項(xiàng)選擇題
出生缺陷預(yù)防是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，為實(shí)現(xiàn)目標(biāo)，需要（）共同配合和努力。
題型：單項(xiàng)選擇題
常發(fā)生于妊娠的后期，器官的基本結(jié)構(gòu)和功能是正常的，有進(jìn)行治療的可能的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列遺傳病中治療效果較好的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
某一器官或器官的某一部分原發(fā)性缺失的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
GUPT缺乏會(huì)導(dǎo)致（）
題型：單項(xiàng)選擇題