單項選擇題顧某，孕22周，B超系統(tǒng)篩查時發(fā)現(xiàn)胎兒為無腦兒，引產，死胎。一年后，顧某擬再次生育。在下列遺傳咨詢意見中，不合理的是（）
A.孕前增補小劑量葉酸
B.孕14~18周，B超檢查
C.孕16~18周，抽取靜脈血檢測AFP
D.孕16~20周，抽取羊水檢測AFP和乙酰膽堿酯酶
E.孕32周，X射線檢查
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1.單項選擇題對確診為維生素B12依賴型癲癇的胎兒，給孕婦服用維生素B12，胎兒出生后可不出現(xiàn)癲癇，這種治療方式稱為（）
A.出生前治療
B.癥狀前治療
C.臨癥患者治療
D.著床前治療
E.新生兒治療
2.單項選擇題一位視網膜母細胞瘤患者經過染色體核型檢查，發(fā)現(xiàn)染色體13q14.1-q14.2發(fā)生缺失，而且腫瘤組織中的DNA樣本只含有13號同源染色體中一條染色體的等位基因，這個現(xiàn)象稱為（）
A.顯性負效應
B.單倍體效應
C.二次突變
D.雜合性丟失
E.遺傳印記
3.單項選擇題一位患者，對光極敏感，皮膚、眼和舌部受損，且有伴智力低下的神經異常、學習能力差，這位患者很有可能是（）
A.共濟失調性毛細血管擴張癥
B.著色性干皮病
C.Bloom綜合征
D.神經母細胞瘤
E.Wilms瘤
4.單項選擇題半乳糖血癥新生兒的發(fā)病率約為1/60000~1/400000，有關該病的發(fā)病機制及臨床特征不正確的是（）
A.患者體內半乳糖-1-磷酸堆積
B.患者都存在半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶遺傳性缺乏
C.患者出現(xiàn)哺乳后嘔吐
D.部分患者表現(xiàn)為智力障礙
E.部分患者存在肝大的現(xiàn)象
5.單項選擇題對一位上皮型卵巢癌患者的D2S123位點多態(tài)性分析顯示，外周血樣品的基因型為等位基因1/等位基因1，而腫瘤組織的基因型為等位基因1/等位基因2。該患者卵巢癌組織（）
A.存在微衛(wèi)星不穩(wěn)定性
B.存在雜合性丟失
C.發(fā)生染色體不穩(wěn)定性
D.抑癌基因丟失
E.癌基因突變
最新試題
孕婦缺少哪種無機鹽，新生兒容易出現(xiàn)低體重、出現(xiàn)神經管缺損、室間隔缺損等（）？
題型：單項選擇題
下列遺傳病中治療效果較好的是（）
題型：單項選擇題
基因突變只引起原有堿基性質的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項選擇題
染色體疾病中發(fā)病率最高的是（）
題型：單項選擇題
GUPT缺乏會導致（）
題型：單項選擇題
妊娠最后兩個月出現(xiàn)羊水過多，胎兒有可能是（）
題型：單項選擇題
對新生兒展開先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥的篩查診斷和治療工作屬于出生缺陷干預的基本策略中的（）預防。
題型：單項選擇題
妊娠4個月起常規(guī)補充鐵劑，補充的是（）。
題型：單項選擇題
簡單畸形分為（）
題型：多項選擇題
下列哪種藥物可以引起無腦、小頭及四肢畸形（）？
題型：單項選擇題