單項選擇題白化病根據(jù)致病突變基因可以分()型。

A.2
B.3
C.4
D.5
E.6


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1.單項選擇題下列哪一種疾病/綜合征為核酸代謝異常?()

A.G6PD缺陷
B.著色性干皮病
C.基底細(xì)胞痣綜合征
D.尿黑酸尿癥
E.自毀容貌綜合征

2.單項選擇題黏多糖貯積癥型是缺乏下列哪一種酶?()

A.酪氨酸酶
B.艾杜糖-2-硫酸酯酶
C.a-L-艾杜糖昔酸酶
D.苯丙氨酸經(jīng)化酶
E.次黃源吟鳥隱吟磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶

4.單項選擇題先天性代謝缺陷常常表現(xiàn)一大堆臨床癥狀。下列哪一種為常見的癥狀?()

A.肥大
B.黃痘/膽紅素水平高
C.腫瘤形成
D.肌肉增大
E.智力較高

5.單項選擇題屬于轉(zhuǎn)運蛋白缺陷的分子病是()

A.鐮狀細(xì)胞貧血
B.Hb Lepore
C.血友病
D.家族性高膽固醇血癥
E.囊性纖維性化